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随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年新出生的儿童中大约有1.3%有先天缺陷。据估计，其中70%-80%是由于遗传因素所致。遗传病已经称为威胁人类健康的一个重要因素。而各种儿童遗传病往往成为医院的疑难杂症，针对遗传病的诊断成为各科的棘手问题。
贝康医学检验所针对儿童遗传病诊断，可提供以下检测项目：染色体微阵列分析技术（CMA）、染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）验证、基因测序
适用类别
根据《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》，对于不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍 ，推荐使用染色体微阵列分析技术（CMA）作为一线检测手段。
案例分享：患儿CMA芯片检测+患儿高分辨染色体核型分析+父母高分辨染色体核型分析
患者信息：1.5岁男性患儿, 智力, 体格发育迟缓，送检外周血行CMA芯片检测
CMA芯片检测结果
arr[hg19]2q32.3q33.1(195,366,083-199,105,220)x1,2q33.1(199,370,981-199,662,208)x1,2q33.1(199,863,039-200,019,705)x1,2q33.1(200,116,004-200,541,613)x1,2q33.1(201,786,827-201,921,462)x1
患者SNP-Array显示2号染色体缺失详图
结果解释
CMA芯片结果显示该患者在2号染色体2q32.3q33.1(195,366,083-195,366,083)区间有不连续的4.747Mb的缺失，缺失的片断中包含有SF3B1,SATB2, HECW2,SLC39A10, STK17B, 4NRD44, AOX1等基因。该区段的缺失是染色体2q32.3q33.1缺失综合症；根据所缺失的区段的大小不同，患者有不同的临床表现，大多为发育迟缓，严重的，持续的喂养困难；高腭裂，男性生殖器异常，腹股沟疝；特殊的行为表现和异常的面容包括高额头，小下颌等表征。
为了观察患儿染色体异常的表现形式，追加检测患儿的高分辨核型分析
患者高分辨核型检测结果
46,XY, inv(1)(p12q21)pat,del(2)(q23q32.2),add(10)(p13)
患者高分辨染色体核型图
结果解释
高分辨染色体分析显示患者为1号染色体臂间倒位的携带者；患者2号染色体存在2q23q32.2大片段缺失；同时在10号染色体短臂10p13处有不明来源的染色体片段插入，结合CMA芯片结果推断可能是来自2号染色体所缺失片段的一部分。
需要患者父母外周血高分辨染色体分析以确认患者染色体异常的来源和表现形式。
父母外周血高分辨染色体分析结果
父亲：46,XY,inv(1)(p12q21)
母亲：46,XX
染色体分析结果解释
患者父亲为1号染色体臂间倒位inv（1）（p12q21)的携带者, 染色体断裂点分别位于1p12 和1q21区带。
患者母亲染色体核型正常。
病例解析
患者CMA芯片结果显示2号染色体2q32.3q33.1(195,366,083-195,366,083)区间有不连续的4.747Mb的缺失，为临床表型症状找到病因；
结合该患者的CMA芯片结果，患者及其父母高分辨染色体分析的结果确认：
患者遗传了其父亲臂间倒位的1号染色体, 同为1号染色体臂间倒位的携带者；
患者2号染色体长臂的片段缺失和10号染色体短臂的片段增加均属于新发生的异常，
该患者父母再次孕育，后代仍有流产、胎停育或出生缺陷的风险，应进行遗传咨询门诊及随访。
CMA芯片与高分辨染色体分析的组合检测确认了患者的病因以及染色体异常的表现形式和遗传方式。
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